پی. ک. یو را بهتر بشناسیم و به یاری این عزیزان بشتابیم
"پی.ک.یو" چیست؟ حروفP و K و U به ترتیب از کلمات Phenyl Keton Uria گرفته شده است. پی ک یو یکی از اختلالات ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت، این اختلال را فنیل کتونوری نامیده اند.
بيماری فنيل كتونوريا يا پی ‌كی ‌يو (PKU)
به گزارش تبيان, دکتر طليعه زمان، فوق تخصص بيماري ‌هاي متابوليك مي گويد: بيماري فنيل‌كتونوريا كه الان در حال غربالگري براي نوزادان است به ‌دليل انتقال يك ژن ناقص از پدر و مادر به كودك اتفاق مي‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شيوع بسيار بالايي برخوردار است. اما خوشبختانه اين بيماری در صورت تشخيص به موقع و در بدو تولد، كاملا قابل درمان بوده و كودك مي ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی كاملا طبيعی باشد.
درباره پی.ک.یو بیشتر بدانیم
اولين بار در سال 1943
اين بيماري براي اولين بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزايش فنيل آلانين در خون اين بيماران فنيل کتونوريا نام گرفت. در ايالات متحده از 14000 تولد يک نوزاد با عارضه پي کي يو بدنيا مي آيد. اين ناهنجاري در تمامي گروه هاي نژادي و قومي ديده مي شود و نسبت آن در بين دو جنس مونث و مذکر يکسان مي باشد .
تغذیه و رژیم درمانی در پی کی یو(فنیل کتون اوری)
مرکز مدیریت بیماری های غیرواگیر/ ادارۀ ژنتیک
این کتاب ویژۀ بیماران پی کی یو است، ولی از آنجا که در توضیح هر غذا میزان پروتئین آن برآورد شده است، کارشناسان تغذیه می توانند از این کتاب در درمان بیماری های فوق و تنظیم رژیم استفاده نمایند.
دانشنامه غذا
تغذیه بیماران فنیل کتونوری
رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد.
وزارت بهداشت:
سرویس: اجتماعي - سلامت
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با اشاره به فراهم شدن امکانات پایه برای بیماران مبتلا به پی.کی.یو در قالب اجرای برنامه غربالگری این بیماری، بر لزوم در دسترس بودن "پودر تخم مرغ" و "پوره سیب زمینی" و اضافه شدن آن به مجموعه غذایی این بیماران تاکید کرد.
اصول اخلاقی در حرفه مددکاری اجتماعی
ارزش‌های اخلاقی مبتنی بر فطرت انسان‌ها هستند و تعارض در آنها راه پیدا نمی‌کند. در اختیار داشتن سندی که مجموعه‌ای از ازرش‌ها و اصول اخلاقی مددکاری اجتماعی در آن طبقه‌بندی شده است این فرصت را فراهم می‌آورد که مددکاران بتوانند در چنین شرایطی به سندی مشترک و یکسان مراجعه و براساس راهنمایی‌های آن تصمیم‌های اخلاقی اتخاذ کنند.
برگزاری
خبرگزاری مهر
مرکز آموزشی نیکوکاری رعد به مناسبت روز جهانی معلولان (12 آذر) برنامه های ویژه ای را با رویکرد فرهنگ سازی ومعرفی توانمندی های توان یاب برگزار می کند.
بیماری فنیل کتونوری( پی کی یو)
اسامی و آدرس مراکز نمونه گیری آزمایش فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدی نوزادی
پس از تولد فرزندتان، با مراجعه به مراکز بهداشتی و درمانی و انجام آزمایش ساده خون، سلامت او را تضمین کنید.
امید به زندگی در بیماران دیالیزی با «دوستت دارم با صدای آهسته» شکل می‌گیرد
گروه تئاتر «73» نمایش «دوستت دارم با صدای آهسته» با کارگردانی زهرا صبری آبان‌ماه سال جاری برای حمایت از یک بیمار دیالیزی به مدت یک ماه و به صورت همت عالی در فرهنگسرای نیاوران روی صحنه می‌رود.
انجام غربالگری پیشرفته تنها در یک مرکز
رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران اعلام کرد:
سعید رضا غفاری، عضو هیئت علمی ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران درخصوص مرکز تخصصی غربالگری بیان کرد: «تنها یک مرکز غربالگیری تخصصی و پیشرفته دارد که قادر است بیماری پی. کی. یو (بیماری‌های متابولیک ارثی) را شناسایی کند.»
عامل بيماري متابوليك چيست؟
محققان مي‌گويند؛ اين جهش ژنتيكي از طريق وراثت منتقل مي‌شود و هر دوي والدين بايد نسخه جهش يافته ژن را به كودك منتقل كنند تا به اين اختلال مبتلا شود.
اختلال متابوليسمی مادرزادی
بررسی ميزان كوفاكتور تتراهيدرو بيوپترين و فعاليت آنزيم گوانزين تری فسفاتسيكلوهيدرولاز سرم برای تشخيص افتراقی بيماران فنيل كتونوری
آیا خدمات دیگری به والدین بیماران پی کی یو ارائه می شود؟
اگر فرزند مبتلا به بیماری پی کی یو دارید، می توانید با توجه به نکته های زیر از مشکلات فرزندتان بکاهید و از تسهیلات ورازت بهداشت بهره مند شوید
رييس انجمن پي.ك.يو ایران: غربالگري پي.ك.يو مانند واكسيناسيون ضروري و نجات بخش است
سرويس: بهداشت و درمان - عمومي
رييس انجمن پي.كي.يو ايران با بيان اين كه غربالگري همگاني نوزادان عليه پي.كي.يو مانند واكسيناسيون ضروري و نجات بخش است،‌ گفت: غربالگري نوزادان باعث تشخيص به‌ موقع ابتلاي آنان به اين اختلال متابوليک مي‌شود بنابراين با استقبال از تلاش‌هاي وزارت بهداشت در اين زمينه در سال‌هاي اخير از وزير بهداشت مي‌خواهيم كه اين كار در سال آينده در سراسر كشور انجام شود.
تست‌هاي غربالگري نوزادان اجباري است
در بسياري از کشورهاي پيشرفته 25‌ تست مختلف براي غربالگري نوزادان انجام مي‌شود اما اين غربالگري در ايران‌ تنها 3 مورد است‌ که گاهي اوقات نيز ناديده گرفته مي‌شود و در بسياري از بيمارستان‌هاي شهرهاي کوچک اين تست‌ها وجود ندارد.
ازدواج فامیلی اصلی‌ترین راه انتقال بیماری فنیل کتونوری
همشهری استانها
با وجودی که تنها دو تا سه درصد از جمعیت کل دنیا مبتلا به بیماری فنیل کتونوری هستند در اصفهان این رقم به پنج درصد می‌رسد.
رییس اداره ژنتیك وزارت بهداشت
اشاره به محدودیت بیماران پی كی یو در مصرف بسیاری از موادغذای
رییس اداره ژنتیك وزارت بهداشت با اشاره به محدودیت بیماران PKU در مصرف بسیاری از مواد غذایی، تامین شیر و غذای این بیماران را از مهم‌ترین مباحث در مدیریت درمان این بیماری عنوان كرد و پرداخت یارانه به غذای این بیماران را خواستار شد.
بیماری های ژنتیکی را بهتر بشناسید
گروه اینترنتی دل آریا
ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نیست. بیماری‌های پی.کی.یو، کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم از جمله بیماری‌هایی است که در نخستین روزهای تولد به آسانی تشخیص داده می‌شوند.با تشخیص و درمان به موقع این بیماری‌ها می‌توان از عقب ماندگی ذهنی و آسیب جدی کودک، بستری شدن در بیمارستان، صرف هزینه زیاد و سایر مشکلات احتمالی پیشگیری کنید.
توصیه های غذایی PKU
پزشک آنلاین
قبلا گفته میشد که این بیماران میتوانند برای مدتی این رژیم را در دوران نوجوانی متوقف کند ولی امروزه گفته میشود این رژیم تا آخر عمر باید ادامه یابد. بزرگسالان مجاز هستند که 400 تا 500 میلیگرم فنیل آلانین در روز دریافت کنند.با کمک پزشک یا رژیم درمان بیماران میتوانند از محتوای فنیل آلانین انواع غذاها آگاهی یابند و میزان دریافت فنیل آلانین خود را کنترل کنند.
كاهش آنزيم «فينل آلانين هيدرو كيسلاز»
زهرا مهرآبادي،كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي
كودكان مبتلا به PKU؛ سفيد، موبور و زيبا،کودك درمان‌نشده‌ مبتلا به PKU پس از شش‌ماهگي به معلوليت‌هاي ذهني دچارمي‌شود.
رئيس هيئت مديره انجمن PKU در گفت‌وگو با فارس:
سالانه 300 كودك مبتلا به PKU در كشور متولد مي‌شود
خبرگزاري فارس: رئيس هيئت مديره انجمن PKU گفت: سالانه 300 تا 400 كودك مبتلا به PKU در كشور متولد مي‌شود كه به علت نبود سيستم غربالگري منظم در سراسر كشور بار سنگيني بر دوش جامعه و خانواده تحميل مي‌كنند.
مديرعامل شركت توليد كننده غذاهاي بيماران پي.كي.يو
تولیدکنندگان غذاهای پی کی یو خواستار حمایت بیشتر وزارت بهداشت
مديرعامل شركت توليد كننده غذاهاي بيماران پي.كي.يو خواستار حمايت بيشتر وزارت بهداشت از توليد‌كنندگان داخلي غذاهاي اين بيماران شد.
پی کی یو در کرمان
گزارشی از وضعیت بیماران PKU در کرمان
در قسمت ورودی بیمارستان افضلی پور سمت چپ به اتاقی بر می خوری که بیماران PKU جمع شده اند و بعضاً سر و صداهای مختلفی هم شنیده می شود. به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران ( ایسنا) منطقه کویر، با ورود به این اتاق با افرادی برخورد می کنم که والدین آن ها دلشان پر از غم غصه است. نگران و ناراحت در گوشه ای نشسته اند و به جایی خیره شده اند.
اجرای غربالگری PKU و سندروم داون در کشور
معاون بهداشت وزارت بهداشت:
معاون بهداشت و درمان وزارت بهداشت با اشاره به اینکه معاونت بهداشتی وزارت بهداشت ۴۰ پروژه را در دست اجرا دارد، افزود: غربالگری بیماری‌هایی مانند PKU، سندروم داون در دست اجراست و سرطان‌هایی مانند رحم، پروستات، سرطان سینه و کلورکتال‌ها در حال SCREENING هستند.
بیش از 170 نوع نقایص ژنتیکی شناسایی شده است
دبیر اجرایی همایش بین‌المللی بیماری‌های کودکان:
در تالار چهارم و پنجم کارگاه‌های مختلفی در نظر گرفته که عبارت است از بالینی و تالاسمی، ژنتیک و تالاسمی، ژنتیک و بیماری‌ "فنیل کتو انولی PKU "، کارگاه کار با دستگاه‌های مکانیکی، کارگاه مراقبت‌های ناخوشی‌های اطفال، کارگاه رشد و تکامل و کار با منحنی‌های رشد، کارگاه شناسایی اختلالات روان پزشکی شایع کودکان و کارگاه‌های آموزش‌های رفتاری در اختلالات خواب و تغذیه کودکان از جمله این کارگاه‌ها است.
والدین و فنیل کتونوری
ضرورت آگاه سازی والدین نسبت به pku
فنیل آلانین یک اسید آمینه ی ضروری است که باید آن را از غذا به دست آوریم، زیرا بدن قادر به ساخت آن نیست.
دکتر کوچمشگی
غربالگری پی ک یو جزو حقوق یک نوزاد است
دكتر جلال كوچمشگی در گفت‌وگو با ایسنا، افزود: غربالگری همگانی بیماریهایی مانند پی. كی. یو جزو حقوق یك نوزاد است و این كار در ایران به راحتی و با هزینه‌ای اندك قابل انجام است و موجب پیشگیری از ابتلای بیمار به عوارض پی. كی. یو می‌شود.
3 نوع غذای کمکی کودکان pku تحت پوشش یارانه دارو قرار می گیرد!
یارانه ی غذاهای رژیمی
معاون غذا و داروی وزارت بهداشت از پوشش 80درصدی داروی گران قیمت ivig برای بیماران مبتلا به نقص ایمنی و افزایش یارانه دارو برای پوشش شیر خشک و غذاهای کمکی نوزادان مبتلا به pku، عقب مانده ذهنی و بیماری های متابولیک خبر داد.
اختلال متابولیک ارثی
بروز عقب ماندگی ذهنی در کودکان مبتلا به اختلال متابولیک ارثی
در حالی که از هر ۱۰ هزار تولد در جهان یک نوزاد به بیماریهای متابولیک مانند "فنیل کتونوری" مبتلا است، این آمار در ایران از سطح جهانی بیشتر است.
بیماری فنیل کتونوری (PKU)
تا حالا به این فکر کردی که اگه سر سفره غذا بچه‌ات بخواد گوشت بخوره یا ماست یا دوغ و تو بگی دست نزن برات ضرر داره؟!
در حالی که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماریهای متابولیک مانند «فنیل کتونوری» مبتلا است. به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌های فامیلی است.
بخش کودکان
چرا از نوزاد 5روزه خون میگیرند
فنیل کتونوری، بیماری بی‌رحمی است، شاید موهای کودکتان را بور کند، شاید توان حرف زدن را از او بگیرد، شاید او را گنگ و گیج و ناتوان کند، شاید جسمش را نحیف کند یا… اما یادتان باشد، هیچ بیماری موذی نمی‌تواند در برابر اراده انسان‌ها برای درمان تاب بیاورد و اگر شما هم به این اصل معتقد هستید پس باید باور کنید که «فنیل‌کتون‌اوری» هم قابل کنترل است.
اشنایی با فنیل کتونوری
دسته ای از بیماری ها یا مشکلات زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می کنند.
دسته اي از بيماري ها يا مشكلات زمينه ارثي يا مادرزادي دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز مي كنند. بيماري فنيل كتونوري كه به اختصار به آن PKU نيز گفته مي شود، نوعي ناهنجاري مادرزادي در متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين است. اين بيماري اتوزومال مغلوب مي باشد؛ يعني در صورتي بروز مي كند كه فرد دو ژن معيوب بيماري را هم از پدر و هم از مادر خود دريافت كند.
تصویب غربالگری
غربالگری بیماری فنیل کتونوری برای نوزادان سراسر کشور تصویب شد
سلامت نیوز: رییس مركز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت از تصویب برنامه غربالگری بیماری «فنیل كتونوری» (PKU) برای نوزادان سراسر كشور خبر داد و گفت: غربالگری سراسری این بیماری در آینده‌ نزدیك به دانشگاه‌های علوم پزشكی سراسر كشور ابلاغ می‌شود.
تازه های خبری حوزه سلامت