كدخبر: ۱۲
تاريخ انتشار: ۱۷ مهر ۱۳۹۰ - ۱۳:۱۶
print نسخه چاپي
send ارسال به دوستان
پی. ک. یو را بهتر بشناسیم و به یاری این عزیزان بشتابیم
"پی.ک.یو" چیست؟ حروفP و K و U به ترتیب از کلمات Phenyl Keton Uria گرفته شده است. پی ک یو یکی از اختلالات ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت، این اختلال را فنیل کتونوری نامیده اند.

پی.ک.یو" چیست؟

حروف P و  K  وU  به ترتیب از کلمات  Phenyl Keton Uria گرفته شده است. پی کی یو یکی از بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین جهت اختلال را فنیل کتونوری نامیده اند.

چه عاملی باعث بروز "پی ک یو" می گردد؟

 پی ک یو نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد. فنیل آلانین که به طور خلاصه "فی" خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی "فی" و تجمع آن در بافت های مختلف بدن شده و در صورت عدم درمان به موقع، رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می گردد.

 پی ک یو چه نشانه هایی دارد؟

پی ک یو در بدو تولد هیچگونه نشانی بارزی ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگی، ظاهر کاملا سالمی دارد و لی بتدریج علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به شیر خوردن، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن ظاهر و موهای سر بدون سابقه ی ارثی بور می شود. عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولا بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می گردد و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم آنها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

 پی ک یو چگونه تشخیص داده می شود؟

تظاهرات بالینی بیمار تا 5-6 ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب با عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم می شود که ضایعه مغزی بوجود آمده و درمان ناپذیرمی گردد. بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت خونی "فی" در بدو تولد نوزاد است. این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد.
آزمایش چگونه انجام می گیرد؟

آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه ی پای نوزاد تهیه می شود،انجام می گیرد. روش خونگیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است. به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه ی پای نوزاد، 2 تا 3 قطره خون او را بر روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند. بعد از خشک شدن کامل خون،کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟

باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست.زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان بخصوص آنهایی که نارس به دنیا آمده اند در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد. در نتیجه "فی" خون آنها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد. ولی چند روز بعد که با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد، نتیجه آزمایش اصلاح می شود.بنابراین تمام آزمایشهای مثبت بعد از 7 تا 8 روز دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید گردد. در این مدت و تا اخذ نتیجه نهایی، نوزاد را نباید از شیر مادر یا غذای متعارف او محروم نمود. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر دو نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

آیا بیماری پی کی یو درمان پذیر است؟

بله. در صورتیکه نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش خون قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت های لازم کاملا کنترل خواهد شد. فرمول های غذایی با "فی" کم تنها راه درمان این بیماری است و چنانچه این رژیم از هفته های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملا سالم خواهد داشت.

آیا اندازه گیری "فی" خون در افراد غیر از نوزادان هم ضرورت پیدا می کند؟

بله. در حقیقت دو گروه دیگر نیز از انجام این آزمایش بهره مند می شوند. اول کودکانی که به علت ابتلا به پی کی یو تحت رژیم غذایی قرار دارند. غلظت فی خون این افراد باید هر چند وقت یک بار اندازه گیری شود تا از حد قابل قبول تجاوز نکند.

دوم مادرانی که فی خون آنها غیر طبیعی و بالاست. جنین این مادران در معرض خطر ضایعات پیش از تولد قرار می گیرد. بنابراین لازم است که افراد مشکوک قبل از تصمیم به حاملگی آزمایشهای لازم را انجام داده تا در صورت لزوم رژیم غذایی خود را در دوران بارداری رعایت نمایند.

در مورد کودکانی که بیماری آنها دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟

چنانچه اشاره شد بهترین زمان تشخیص بیماری پی کی یو هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. کودک بیمار در هر سنی که باشد باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد، زیرا با تنظیم رژیم  غذایی وضع بیمار بهتر از وقتی است که رژیم رها شود. تنظیم رژیم غذایی نیز بر اساس غلظت خونی فی امکان پذیر خواهد بود.

 

نظرات بینندگان:
با سلام.
با تشکر از مطالب مفید در این صفحه.
جمله " زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود."
برای فهم مطلب مناسب است اما برای خانواده های دارای کودکان PKU با تشخیص دیرهنگام نامناسب است.
تعریف معلولیت دائمی چیست؟
این جمله و باور آنچنان که من مشاهده کردم این خانواده ها را از انجام امور توانبخشی و رعایت رژیم دور می کند و آن ها را ناامید می کند. حال آنکه در مقالات اخیر در دنیا آسیب ذهنی در این کودکان تا میزانی قابل برگشت ذکر شده است.
با تشکر
نام:
ايميل:
* نظر: