كدخبر: ۱۳۶
تاريخ انتشار: ۰۸ آبان ۱۳۹۰ - ۰۱:۲۷
print نسخه چاپي
send ارسال به دوستان
پی کی یو در کرمان
گزارشی از وضعیت بیماران PKU در کرمان
در قسمت ورودی بیمارستان افضلی پور سمت چپ به اتاقی بر می خوری که بیماران PKU جمع شده اند و بعضاً سر و صداهای مختلفی هم شنیده می شود. به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران ( ایسنا) منطقه کویر، با ورود به این اتاق با افرادی برخورد می کنم که والدین آن ها دلشان پر از غم غصه است. نگران و ناراحت در گوشه ای نشسته اند و به جایی خیره شده اند.

در قسمت ورودی بیمارستان افضلی پور سمت چپ به اتاقی بر می خوری که بیماران PKU جمع شده اند و بعضاً سر و صداهای مختلفی هم شنیده می شود.

به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران ( ایسنا) منطقه کویر، با ورود به این اتاق با افرادی برخورد می کنم که والدین آن ها دلشان پر از غم غصه است. نگران و ناراحت در گوشه ای نشسته اند و به جایی خیره شده اند. جلوتر می روم با حسن نامجو صحبت می کنم. او می گوید : دخترم 23 ساله است و پزشکان تاکنون بیماری او را تشخیص نداده اند تا اینکه من دخترم را به کلینیک PKU آوردم تا با آزمایشی که از او گرفته می شود متوجه شویم که آیا او دچار این بیماری است یا نه.

نامجو ادامه می دهد : من پنج فرزندم دارم که بقیه سالم هستند و این دخترم فرزند اول ماست. در دوران کودکیش چندین بار دچار تشنج شد. او را به یک پزشک نشان دادیم و دکترش گفت: مغز بچه شما مشکل دارد و با داروهایی که دادند تشنجش خوب شد.

او می گوید: دخترم را چند سالی به مدرسه فرستادم ولی سطح یادگیریش بسیار پایین بود و هیچ چیز یاد نگرفت.

نامجو می گوید: دخترم حرکات غیر ارادی دارد. گاهی فریاد می زند و بی قراری می کند، و وقتی که عصبی می شود دیگر نمی تواند خودش را کنترل کند.

جواب آزمایش دختر آقای نامجو آماده می شود و بیانگر این است که او نیز به این بیماری مبتلا ست.

سراغ بی بی جان کریمی زاده 42 ساله اهل سیرجان می روم. او نیز ناراحت و نگران است و می گوید: سه فرزند دارم که هر سه تای آنها دچار این بیماری هستند.

او می افزاید: پسر بزرگم سینا 14 ساله است ، علی 7 ساله و دخترم دنیا شش سال دارد که دو تای آن ها در بهزیستی نگهداری می شوند و دنیا دخترم با من زندگی می کند. البته چند روزی است سینا را هم به خانه آورده ام، اکنون به خاطر نداشتن مسکن و مشکلات مالی نمی توانم آن ها را نگهداری کنم.

کریمی زاده یاد آوری می کند : البته همسرم از من جدا شده است. وقتی که هر سه فرزندم به این بیماری مبتلا شدند، همسرم من را ترک کرد و گفت: نه خودت را می خواهم و نه فرزندانت را و با زن دیگری ازدواج کرده که از او صاحب چهار فرزند شده که هر چهار تای آن ها سالم هستند.

او می گوید: تا شش ماهگی فرزندانم ظاهری سالم داشتند ولی از شش ماهگی به بعد موهای سیاه آنها بور، چشمانشان رنگی و پوستشان سفید رنگ شد. حرف نمی زدند، راه نمی رفتند و روز به روز بدنشان ضعیف تر می شد.

مادر آهی می کشد و می گوید: از زمانی که متوجه شده ام فرزندانم به بیماریی مبتلا هستند که نمی توانند غذاهای معمولی را بخورند دیگر نمی توانم غذا درست کنم و گذاشتن قابلمه سر چراغ مرا به شدت ناراحت می کند و همیشه مخفیانه در آشپزخانه دور از چشم آن ها غذای حاضری می خورم که آن هم به دلم نمی چسبد.

  مددکار بیمارستان افضلی پور: بیماران PKU مرکز خاصی برای نگهداری ندارند.


خیرین و دولت باید از بیماران PKU
حمایت کنند.

بعد به گفت و گو با سمانه صابری که مدد کار بیمارستان افضلی پور است، می پردازم. او می گوید: والدین مختلفی به اینجا مراجعه می کنند. چند روز پیش خانواده ای مراجعه کردند که صاحب چند فرزند قد و نیم قد بودند که دختر آن ها مبتلا به این بیماری بود.

وی می گوید: پدرش او را به خاطر فقر و مشکلاتی از قبیل بیرون رفتن از خانه و گم شدن در سن 13 سالگی عروس کرده و او را به یک کارگر ساده داده است. همسرش زمانی که سرکار می رود در را به روی او قفل می کند. چندی پیش این دختر باردار شد که چون خود مبتلا به بیماری فنیل کتون اوری بود با تشخیص دکتر فرزندش را سقط کرد.

صابری می افزاید: اکثر خانواده هایی که به اینجا مراجعه می کنند از لحاظ مالی دچار مشکل هستند و چون هزینه مواد غذایی مخصوص آن ها بالاست، مشکل آن ها چند برابر می شود.

این مدد کار بیمارستان افضلی پور ادامه می دهد: این بیماران باید مواد غذایی خاصی را مصرف کنند تا بهبود یابند.

صابری اظهار می دارد: اگر این بیماران مرکز خاصی داشتند و همه آن ها در یک مکان جمع آوری می شدند و یا ارگان، سازمان، نهاد و یا خیرین از آن ها حمایت می کردند، مسلماً در بهبودی آن ها تأثیر به سزایی داشت.

الهام امینی زاده کارشناس تغذیه بیمارستان افضلی پور در مورد این بیماران می گوید: تغذیه این بیماران با افراد عادی کاملاً فرق می کند. آن ها باید از شیر، برنج ، ماکارونی ، نان و پوره سیب زمینی و ... خاص ( رژیمی ) استفاده کنند. همچنین با تشخیص این بیماری در بدو تولد باید شیر رژیمی ( به جای شیر مادر) استفاده شود که این شیرها نیز برای سنین مختلف متفاوت است.

وی در مورد تهیه غذهای رژیمی این افراد می گوید: شیر خشک و غذاهای رژیمی که مقدار « فنیل آلانین» آن ها پایین است ، با تکنولوژی مخصوص تهیه شده و اغلب از کشورهای دیگر به ایران وارد می شوند، به همین دلیل بسیار گران قیمت هستند. به عنوان مثال قیمت یک بسته ماکارونی رژیمی پانصد گرمی هشت هزار تومان است.

امینی زده یادآوری می کند: غذاهای اینگونه افراد هزینه بسیاری بالایی دارد به طوری که هر بیمار ماهیانه برای دریافت این مواد غذایی باید 200 تا 250 هزار تومان پرداخت کنند.

وی با بیان این مطلب که تاکنون حدود 46 بیمار مبتلا به فنیل کتون اوری در استان کرمان شناسایی شده است، خاطر نشان می کند: این بیماری در راین بیشتر مشاهده شده است، با این حال مراجعه کنندگان ما از تمام شهرستان ها هستند.

بعد با دکتر بابک باوفا، متخصص کودکان به گفت و گو نشستم، وی می گوید: تشخیص این بیماری در حال حاضر در بدو تولد به صورت پایلوت در چند استان محدود انجام می شود اما در استان کرمان که این تشخیص در بدو تولد انجام نمی شود، متخصصان اطفال موظف هستند چنانچه نوزادی را با علایمی شبیه به این بیماری مشاهده کردند به کلینیک PKU برای تشخیص قطعی معرفی کنند.

وی افزود: PKU ( پی کی یو) به ترتیب از کلمات phenylketonuria  ( فنیل کتون اوری ) گرفته شده است. پی کی یو ، یکی از بیماری های ژنتیک است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود، به همین دلیل بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

وی می گوید: بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد، پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

باوفا ادامه می دهد: فنیل آلانین که به طور خلاصه فی نامیده می شود، جز مواد ضروری برای سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود، مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی باعث افزایش شدید غلظت فی در خون و تجمع آن در بافت های مختلف بدن شده و به ویژه رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل کرده و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

این پزشک متخصص در مورد نشانه های این بیماری می افزاید: این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی ظاهر کاملاً سالمی دارد ، ولی به تدریج علایمی مانند نداشتن تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر ، بروز اگزما، و جوش در سطح بدن، ظاهر و موهای سر بدون سابقه ارثی بور می شود ، عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک دارد.

وی ادامه داد: با گذشت زمان کودک به عقب ماندگی ذهنی دچار می شود و اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد، قدرت تکلم آن ها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

باوفا یادآور می شود: تظاهرات بالینی بیمار تا پنج و شش ماهگی بسیار گمراه کننده است، متأسفانه تشخیص اغلب با عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم می شود که ضایعه مغزی به وجود آمده و درمان ناپذیر می شود.

این متخصص کودکان اظهار می دارد: تنها و بهترین راه تشخیص قطعی پی کی یو اندازه گیری غلظت فی خون در بدو تولد نوزاد است، آزمایش خون در نقش آنزیمی پی کی یو باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است آسیب های مغزی آن ها به معلولیت همیشگی و پایدار منتهی شود.

وی در پاسخ به این سئوال که آیا بیماری پی کو یو درمان پذیر است، یادآور می شود: اگر در همان روزهای اول تولد از نوزادان آزمایش خون گرفته شود، بیماری او به موقع تشخیص داده می شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم کاملاً کنترل خواهد شد، چنانچه  این رژیم از هفته های اول تولد آغاز  شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالم خواهد داشت.

با وفا با تأکید می گوید: برنامه غذایی با فی کم، تنها راه درمان این بیماران است. این متخصص کودکان می افزاید: شیر خشک و غذاهای رژیمی علاوه بر اینکه غذای مبتلایان هستند داروی آن ها نیز محسوب می شوند.

با وفا یادآور می شود: در هر سنی که بیماری تشخیص داده شود فرد مبتلا باید تحت مراقبت پزشک متخصص و کارشناس تغذیه قرار گیرد، با انجام مراقبتهای پزشکی لازم و برقرار کردن رژیم غذایی مناسب ، وضعیت سلامت فرد به مراتب بهتر از زمانی است که این مراقبت ها انجام نگرفته باشد.

این متخصص کودکان در پاسخ به این سئوال که کدام روش های نوین درمان پی کی یو در آینده استفاده خواهند شد، می گوید: از جایگزین آنزیمی و ترمیم ژنی ( ژن درمانی ) استفاده خواهد شد. وی می گوید : به وسیله نمونه برداری از زواید جفتی و انجام آزمایش های ژنتیک می توان در اوایل بارداری بیماری را شناسایی کرد.

گزارش از : ایسنا

منبع:www.sarallahnews.com

نام:
ايميل:
* نظر: