كدخبر: ۱۴
تاريخ انتشار: ۱۷ مهر ۱۳۹۰ - ۱۳:۱۶
print نسخه چاپي
send ارسال به دوستان
بیماری فنیل کتونوری (PKU)
تا حالا به این فکر کردی که اگه سر سفره غذا بچه‌ات بخواد گوشت بخوره یا ماست یا دوغ و تو بگی دست نزن برات ضرر داره؟!
در حالی که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماریهای متابولیک مانند «فنیل کتونوری» مبتلا است. به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌های فامیلی است.

بیماری فنیل کتونوری (PKU)

بیماری فنیل کتونوری (PKU)

مقدمه:

تا حالا به این فکر کردی که اگه سر سفره غذا بچه‌ات بخواد گوشت بخوره یا ماست یا دوغ و تو بگی دست نزن برات ضرر داره؟ تصورش هم غیرممکنه، ولی هستند پدر و مادرهایی که سر سفره بچه‌شون را کتک می‌زنند یا اون پروتئینی رو که یواشکی خورده با انگشت از حلق بچه بیرون میارن!!

خیلی سخته توی یک خانواده یک دوقلو به دنیا بیاد و یکی از این دو تا پی کی یو باشه مگه نه؟ من احساس می‌کنم اگر هرجفتشون پی کی یو می‌شدن برای خودشون و خانوادشون دردسرشون کمتر بود. توی این 800 بیمار دوجفت دوقلو هستند که فقط یکیشون این بیماری را داره و یک دوقلو هم هست که هردوشون این بیماری را دارند. خیلی سخته نه؟! تصورش هم عذاب‌آور و دردناکه: اما واقعیته. این بیماران از خوردن انواع گوشت، لبنیات، حبوبات و خشکبار محرومند. حتی برای خوردن برنج و نان و میوه‌جات و سبزیجات نیز آزاد نیستند. این مشکل به خاطر بروز یک بیماری متابولیکی به نام فنیل کتونوری است.

فنیل کتونوریا چیست؟

مواد گوشتی (پروتئین‌ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه‌ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز ) می‌شود این بیماری که «فنیل کتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.

مصرف غذاهای پرتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود.

تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلولها، بخصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌کند.

این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر میفتد.

در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است. تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر ادامه می‌یابد و منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌گردد.

متأسفانه گذشت زمان،شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.

درچه کسانی این بیماری مشاهده می‌شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است؟

ژن این بیماری بر روی کروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.

شیوع بیماری جقدر می‌باشد؟

یک در ده تا پانزده هزار است. پیش‌بینی می‌شود در ایران یک در 6000 باشد طبق آمار موجود تعداد معلولین «پی کی یو» در کشور، به بیش از 6000 نفر رسیده که نیمی از آنها هنوز ناشناخته مانده‌اند. طی چهار سال گذشته، کمتر از 1000 نفر آنها را ثبت نام نموده‌اند که بیشتر آنها در سنین مختلف (2 تا 20 سالگی) تحت یارانه‌های غذایی و درمانی قرار دارند. و اکثر آنها از قشر پایین و با درآمد زیر خط فقر هستند.

در حالی که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماریهای متابولیک مانند «فنیل کتونوری» مبتلا است. به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌های فامیلی است.

علائم بیماری «فنیل کتونوریا» چیست؟

کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما بتدریج در پایان چند ماه اول دجار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

آیا قبل از اینکه علائم بروز کند می‌توان تشخیص داد کودک به «فنیل کتونوری» مبتلا است؟

در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق دو قطره خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید 48 تا 72 ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین»‌بالاتر از 20 میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است.

آیا این بیماری قابل درمان است؟

این بیماری درمان دارویی ندارد. ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در 12 سال اول زندگی بین 2 تا 6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا 2 تا 10 میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود. ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.

در دنیا از حدود 40 سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به صورت یک بیماری کنترل شده است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند.

کودک بعد از شیرخوارگی با توجه به مشکلی که در تغذیه با مواد پروتئینی دارد باید از چه مواد غذایی استفاده کند؟

با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد.

ادامه رژیم غذایی مخصوص تا چه سنی باید ادامه داشته باشد؟

در گذشته تصور می‌شد قطع رژیم غذایی در سن 6 تا 12 سالگی بی‌خطر است اما باید رعایت رژیم غذایی مخصوص در بزرگسالی نیز ادامه یابد. تجویز و ادامه رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین دشوار است و نوجوانان گاهاً در مقابل آن مقاومت می‌کنند.

درخصوص درمان بیماران مبتلا به «فنیل کتونوری» زمان چقدر نقش دارد؟ یعنی آیا بهتر است هرچه سریعتر در اندیشه درمان باشند با تأخیر در درمان تأثیری در بهبود ندارد؟

در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

آیا تشخیص قبل از تولد امکان‌پذیر است؟

خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی امکان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج (هردونفر) ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.

آیا دخترانی که به فنیل کتونوری مبتلا هستند می‌توانند ازدواج کنند و حامله شوند؟

دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می‌توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه‌گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.

مشکلات خانواده‌ها و بروز عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان مبتلا بیماری فنیل کتونوری:

بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل بیش فعالی احتیاج به پرستار به صورت 24 ساعته دارند. بنابراین، خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و همین مسئله ضعیف شدن زیرساختهای خانواده را به همراه دارد.

یکی از برنامه‌ریزی‌هایی که برای درمان بیماران باید انجام شود، وارد کردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از کشورهای دیگر است. چون ما به هیچ وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.

در حال حاضر شیری که این بیماران باید مصرف کنند بسیار گران است و دولت توانایی پرداخت هزینه‌های آن را ندارد. در این میان هرچند شیر وارد شده با قیمت نسبتاً ارزانی از سوی وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی ارائه می‌شود ولی خیلی از خانواده‌ها توانایی پرداخت این هزینه را هم ندارند.

شیرخشک وارداتی مخصوص، به سختی تکاپوی بچه‌های کم سن و سال را می‌دهد و به علت گرانی قیمت، تهیه آن برای اغلب خانواده‌ها مشکل است و غذای نونهالان در سنین بالاتر نیز به کلی نایاب است. در حقیقت بهای سنگینی را که دولت و خانواده‌ها در واردات نامرتب این اغذیه تحمل می‌کنند، به علت قطع و وصل رژیم، ارزش خود را از دست می‌دهد و کودک به سوی معلولیت پیش می‌رود.

سازمانهای بیمه‌گر تأمین و حمایت از این بیماران را به عهده نگرفته‌اند و سازمان واحدی جهت حمایت و ارائه خدمات به بیماران وجود ندارد.

عدم آگاهی جامعه از کیفیت بیماری از یک سو و مشکلات تشخیصی در مراحل اولیه بیماری و درمان از سوی دیگر، سبب شده که کودکان مبتلا در کشور طی سالهای طولانی از چشم سازمانهای مسئول به دور مانده و با تشدید معلولیت‌ها، تحویل خانواده‌ها و اجتماع گردند.

برنامه کشوری کنترل بیماری فنیل کتونوری (PKU) از ابتدای سال 1385 براساس سه استراتژی ذیل به اجرا درآمده است:

الف – استراتژی ساماندهی خدمات بالینی بیماران:

این استراتژی به صورت کشوری به اجرا درآمده و برخورداری بیماران از خدمات استاندارد کلینیکی، آزمایشگاهی، مشاوره تغذیه و دسترسی به دارو را هدف قرار داده است. براساس این استراتژی در هر استان یک بیمارستان منتخب از سوی دانشگاه معرفی شده است. این بیمارستان حداقل یک روز در هفته خدمات یاد شده را به بیماران استان ارائه می‌نماید. استانداردهای کلینیکی، آزمایشگاهی، مشاوره تغذیه و عرضه دارو تدوین شده و آموزش گروههای چهارگانه فوق (از سراسر کشور به تفکیک هر گروه) به انجام رسیده، مواد آموزشی نیز برای گروههای فوق آماده شده و در قالب کتاب و CD در اختیار این گروه‌ها قرار گرفته است.

از سوی دیگر و در راستای همین استراتژی ساماندهی و تشکل والدین بیماران با انجام امور ذیل دنبال شده است:

به دلیل این که انجمن PKU ایران شاخه استانی ندارد، این مشکل با تشکیل رابطین استانی انجمن برای کوتاه مدت مرتفع و فعالیت این تشکل با تدوین دستورالعمل رابطین، در سراسر کشور یکپارچه و استاندارد شده است. همچنین مواد آموزشی به صورت فیلم، کتاب، برای آموزش یکپارچه والدین آماده و عرضه شده است. بیماران طبق جدول زمانی از پیش تنظیم شده به بیمارستان منتخب استان ارجاع و خدمات لازم را دریافت می‌دارند. دوره‌های بعدی مراجعه بیماران به بیمارستان منتخب توسط پزشک منتخب تعیین و به بیمار اعلام می‌شود. کلیه خدمات انجام شده باید در فرم‌های مخصوص که در پرونده بیمار قرار می‌گیرد ثبت شود. سازمان کار استانی بصورت مثلث، کارشناس ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی، بیمارستان منتخب، رابط انجمن، متشکل شده و دستورالعمل برنامه کشوری روابط این بخش‌ها را تنظیم می‌نماید و راهنمای عمل این رئوس است.

ب) استراتژی پیشگیری ژنتیک:

بررسی خطای ژنتیکی در فرزند بیمار در خانواده و شناسایی آن امکان بررسی پیش از تولد فرزندان بعدی و شناسایی جنین مبتلا را فراهم می‌آورد. با استفاده از این شرایط، کلیه والدین بیماران برای مشاوره ژنتیک، به تیم مشاوره مستقر در مرکز بهداشتی، درمانی ویژه در شهر محل سکونت اعزام می‌شوند. این افراد بعد از انجام مشاوره ژنتیک به آزمایشگاه منتخب ژنتیک جهت بررسی بیمار به منظور شناسایی خطای ژنتیکی معرفی می‌گردند. به این ترتیب مراکز منتخب ژنتیک با بررسی مولکولی و تشکیل پرونده آماده پذیرش والدین در زمان حاملگی خواهند شد. در زمان حاملگی در صورت ابتلای جنین والدین مجدداً مورد مشاوره قرار می‌گیرند و در صورت رضایت برای سقط جنین به سازمان پزشکی قانونی معرفی می شوند.

ج) استراتژی غربالگری نوزادان:

این استراتژی در مناطق پایلوت (تهران، مازندران و با پوشش جمعیتی 15 میلیون نفر) آغاز شده است. براساس این استراتژی نوزادان در بدو تولد (روز سوم تا پنجم) غربال می‌شوند. نوزادان مبتلا در این برنامه تحت پوشش نظام مراقبت بیماری قرار می‌گیرند و به بیمارستان منتخب مرکز استان برای دریافت خدمات استاندارد بالینی ارجاع می‌شوند. والدین ایشان نیز به تیم مشاوره ژنتیک (مرکز بهداشتی، درمانی ویژه مشاوره ژنتیک) در شهر محل سکونت معرفی می‌گردند تا خدمات ژنتیک لازم را دریافت دارند.

نیازهای بیماران:

الف – هم اکنون تدارک شیر بیماران PKU علی‌رغم این که دوبار یارانه به آن تعلق می‌گیرد نهایتاً به قیمت سه تا ده هزار تومان (برحسب نوع شیرمورد نیاز) عرضه می‌شود. با وجود این، هزینه تأمین شیر برای خانواده‌ها همچنان غیرقابل تحمل است. این در حالی است که از یک سو با اجرای استانداردهای تغذیه (که متضمن حفظ IQ مناسب برای بیماران است) و از سوی دیگر با به کارگیری سیستمهای حساس شناسایی بیمار، افزایش درخواست شیر به میزان 3 تا 5 برابر به وجود آمده است. این موضوع از یک طرف مشکلات تأمین یارانه برای دولت و از سوی دیگر مشکلات تأمین هزینه نهایی (بعد از تعلق گرفتن دو بار یارانه) برای بیماران را افزایش می‌دهد.

ب – تسریع در پوشش بیمه خدمات پایه بیماران PKU از اساسی‌ترین نیازهای این برنامه کشوری است. اکثر خانواده بیماران PKU از این حق محرومند.

ج – تسریع در گسترش بیمه پیشگیری بیماری‌ها بویژه با اولویت بیماری هایی که درمان طولانی مدت و پرهزینه دارند از نیازهای اساسی است.

نام:
ايميل:
* نظر: