كدخبر: ۱۴۹
تاريخ انتشار: ۰۲ آبان ۱۳۹۰ - ۱۳:۲۵
print نسخه چاپي
send ارسال به دوستان
زهرا مهرآبادي،كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي
كاهش آنزيم «فينل آلانين هيدرو كيسلاز»
كودكان مبتلا به PKU؛ سفيد، موبور و زيبا،کودك درمان‌نشده‌ مبتلا به PKU پس از شش‌ماهگي به معلوليت‌هاي ذهني دچارمي‌شود.
كودكان مبتلا به PKU؛ سفيد، موبور و زيبا،کودك درمان‌نشده‌ مبتلا به PKU پس از شش‌ماهگي به معلوليت‌هاي ذهني دچارمي‌شود

PKU نام يك بيماري مادرزادي است كه به علت كمبود يا كاهش آنزيم «فينل آلانين هيدرو كيسلاز» ايجاد مي‌شود. در نتيجه اين بيماري، اسيد آمينه موجود در غذاهاي پروتئيني تجزيه نشده و ميزان اين ماده در مغز،‌ مايع نخاعي و ساير مخاط‌هاي بدن افزايش يافته و سبب مسموميت بيمار مي‌شود.

به گزارش خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)- منطقه خراسان- زهرا مهرآبادي، كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي در خصوص علايم و نشانه‌هاي اين بيماري گفت: كودكان مبتلا به PKU، رنگدانه پوست و مو ندارند و معمولا نوزاداني سفيد با موهاي بوري و به ظاهر زيباترين فرزندان خانواده هستند.

وي افزود: كودك مبتلا به PKU پس از شش ماهگي به تدريج به اختلالات گفتاري، حركتي، بينايي و شعوري و به معلوليت ذهني پيشرفته مبتلا مي‌شوند.

كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي با بيان اينكه وضعيت اين نوزادان با خوردن شيرمادر كه منبع غني از پروتئين و اسيدآمينه است روز به روز بدتر مي‌شود، گفت: مادر نخستين بار از طريق بوي تند ادرار و عرق نوزاد، متوجه وضعيت غيرعاديش مي‌شود، در ماه‌هاي بعد كودك حين گردن گرفتن و برخي حركات و توانايي‌ها ناتوان است.

مهرآبادي با بيان اينكه برخي بيماران علايم ديگري مثل بيش‌فعالي يا تشنج از خود نشان مي‌دهند، اظهار كرد: در صورت تشخيص به موقع، مي‌توان از شدت يافتن آن و ايجاد مشكلات جدي رفتاري و اجتماعي براي خانواده و بيمار پيشگيري كرد.

كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي با بيان اينكه زمان تشخيص اين بيماري‌، روزهاي نخست تولد است، افزود: اين بيماري با يك آزمايش ساده و با استفاده از دو قطره خون نوزاد قابل تشخيص است.

وي گفت: در كودكان مبتلا به PKU مصرف پروتئين‌هاي عادي به علت اسيد‌ آمينه‌ موجود در آنها قابل هضم نيست، از اين‌رو كودكان بايد از خوردن غذاهايي چون برنج، گوشت، تخم‌مرغ و شير خودداري كنند.

مهر‌آبادي با بيان اينكه با حذف مواد غذايي فوق مواد ديگري جايگزين مي‌شود، يادآورشد: در عين حال كه اين قبيل غذاها در بازار يافت مي‌شود بهزيستي هم اين نوع از مواد غذايي را به صورت رايگان در اختيار خانواده‌هاي بيمارانPKU قرار مي‌دهد.

كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي خاطرنشان كرد: اين بيماري درمان قطعي ندارد اما با تشخيص به‌موقع مي‌توان از پيشرفت و برجا گذاشتن عوارض برگشت‌ناپذيرآن جلوگيري كرد و كودك را به زندگي عادي بازگرداند.

وي با بيان اينكه در استان خراسان رضوي مثل ساير استان‌ها هنوز غربالگري كاملي از اين بيماري انجام نشده و اطلاعي از شمار مبتلايان نداريم، گفت: در حال حاضر طرح غربالگري اين بيماري از سوي دانشگاه علوم پزشكي مشهد در حال اجراست و سمينار آموزشي نيز براي شناسايي خانواده‌هاي بيمار برگزار شده است.

مهر‌آبادي يادآور شد: زوج‌هاي جواني كه تمايل به فرزنددار شدن دارند بايد با مشاور ژنتيك از وجود اين بيماري در خانواده‌ و بستگان درجه اول اطمينان حاصل كنند.
ارسال شده توسط:دکتر شیما حتم خانی
نظرات بینندگان:
درخصوص تهيه رژيم غذايي بهزيستي هيچگونه كمكي نميكند دو فرزند مبتلا دارم اولي فلج شده دومي 16ماهه شير مخصوص ميخورد به ما هم بگوييد رژيم غذايي را چگونه تهييه كنيم بهزيستي اردبيل ميگويد بايد خودتان از بازا ر خريد كنيد ميگو يند قيمت خيلي گران است و قادر به تهييه نيستيم الكي نگوييد بهزيستي كاري ميكند انسان دوستان به دادمان برسند صداي كودكان مبتلا را به گوش مسعو لان بي خيال برسانند با تشكر
نام:
ايميل:
* نظر: