كدخبر: ۲۱
تاريخ انتشار: ۱۹ مهر ۱۳۹۰ - ۰۱:۳۴
print نسخه چاپي
send ارسال به دوستان
والدین و فنیل کتونوری
ضرورت آگاه سازی والدین نسبت به pku
فنیل آلانین یک اسید آمینه ی ضروری است که باید آن را از غذا به دست آوریم، زیرا بدن قادر به ساخت آن نیست.

قزوین/ضرورت آگاه سازی والدین نسبت به pku

 

 

کارشناس دفتر معلولان ذهنی بهزیستی استان قزوین، گفت: تعداد مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری (pku) در استان به 32 نفر رسیده است. زهرا رمضانی ضمن اعلام این خبر به توضیح بیماری pku پرداخت و گفت: فنیل آلانین یک اسید آمینه ی ضروری است که باید آن را از غذا به دست آوریم، زیرا بدن قادر به ساخت آن نیست.

وی افزود: در افراد سالم فنیل آلانین تبدیل به تیروزین می شود (تیروزین برای ساختن هورمون هایی چون نوراپی نفرین و اپی نفرین لازم است). بزرگسالان 90 درصد فنیل آلانین و بچه ها 40 درصد آن را تبدیل به تیروزین می کنند.

وی اظهار کرد: فنیل کتونوری یا
pku اختلالی است که بدن قادر به تبدیل فنیل آلانین به تیروزین نیست، به علت ناتوانی در تجزیه فنیل آلانین این اسید آمینه در مایعات بدن تجمع می یابد.

رمضانی تأکید کرد: هیپرفنیل آلانینمی در اوایل کودکی به دستگاه عصبی مرکزی صدمه می زند و مانع عملکرد مناسب مغز می شود و این بیماری در شیرخواران 3 تا 6 ماهه ظاهر می شود و اغلب باعث عقب افتادگی شدید ذهنی می شود.

وی خاطرنشان کرد: در کشور ما از هر پنج هزار تولد، یک نوزاد به
pku مبتلا است و در ایالات متحده نوزادان در 48 ساعت اول عمر از نظر pku بررسی و آزمایش می شوند. Pku در صورتی که قبل از سه ماهگی درمان شود موفقیت آمیز است.

رمضانی در خصوص علائم و نشانه های بیماری
pku، گفت: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان چند ماه اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود.

وی ادامه داد: با افزایش سن کودک، کوچکی دور سر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.

رمضانی تأکید کرد: این بیماری می تواند باعث تشنج و بیش فعالی نیز بشود.

وی افزود: مقادیر خیلی کم فنیل آلانین می تواند منجر به گیجی، بی قراری عاطفی، افسردگی، کاهش حافظه، تغییرات رفتاری، کاهش میل جنسی، چشم های پرخون، آب مروارید، کاهش هوشیاری، کاهش انسولین، کاهش ملانین پوست (رنگدانه) و افزایش اشتها شود.

رمضانی با اشاره به اینکه غربالگری جمعیتی نوزادان برای تشخیص بیماری
pku قابل اجرا در سطح وسیع و ملی است، گفت: در کشور ما، در طی سال های گذشته بیماری pku به عنوان اولین طرح غربالگری نوزادان در بیماری های تک ژنی به صورت پایلوت به اجرا در آمده است که استان فارس و شهرستان شیراز از آن جمله است.

وی بیان کرد: درمان در صورت شروع در اوایل زندگی مؤثر است، بدون درمان وقوع عقب ماندگی شدید غیرقابل اجتناب است.

رمضانی توضیح داد: آزمون غربالگری چند روز پس از تولد انجام می شود، قطره ای خون را از پاشنه پای نوزاد می گیرند روی کاغذ صافی، خشک می کنند و برای سنجش سطح خونی فنیل آلانین به آزمایشگاه می فرستند.

وی گفت: این آزمون می باید قبل از 4-3 روزگی انجام شود زیرا سطح فنیل آلانین نوزاد مبتلا در هفته ی اول افزایش می یابد.

رمضانی در خصوص درمان این بیماری نیز گفت: راه درمان
pku حذف یا کاهش فنیل آلانین از رژیم غذایی بیمار است، چون اگر شخص مبتلا رژیم غذایی مخصوص را رعایت نکند و غذاهای مملو از پروتیین بخورد، سرباری فنیل آلانین در مغز، نرون ها را سمی می کند.

وی یادآور شد: فنیل آلانین در بسیاری از مواد غذایی موجود است و بنابراین اگر کودک بخواهد رژیمی را رعایت کند که فنیل آلانین نداشته باشد دچار سوء تغذیه می شود که در این صورت کودک نیاز به مواد غذایی جایگزین دارد.

رمضانی افزود: کودک مبتلا باید رژیم غذایی فاقد فنیل آلانین و حاوی مکمل های تیروزین دریافت کند تا رشد مغزی مناسبی داشته باشد.

رمضانی خاطرنشان کرد: بر طبق بعضی از تحقیقات، عملکردهای ذهنی و هوشی در افراد مبتلایی که رژیم مخصوص بیماران را ادامه داده اند بهتر بوده است.

وی در خصوص مساعدت های معاونت توانبخشی بهزیستی استان برای بیماران
pku ، گفت: معاونت توانبخشی بهزیستی استان با پرداخت بخشی از هزینه های درمان و آزمایشات این کودکان و نیز خرید قسمتی از نیازهای مواد غذایی مخصوص بیماران pku ، سعی در مساعدت به این عزیزان و پیشگیری از وقوع کم توانی ذهنی در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری و یا پیشرفت بیماری دارد.

رمضانی با اشاره به کمیته استانی
pku اظهار کرد: این کمیته هر 6 ماه یک بار با حضور معاونت توانبخشی بهزیستی استان، کارشناس معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی استان، کارشناس تغذیه بیمارستان کودکان قدس، کارشناس تغذیه بهزیستی استان و کارشناس دفتر امور معلولان ذهنی استان تشکیل می شود.

وی گفت: در کمیته
pku در زمینه آگاه سازی والدین، جلسات گروهی و مشاوره ای والدین بیماران، انجام آزمایشات دوره ای، خرید نوع و میزان مواد غذایی مخصوص این بیماران و چگونگی توزیع آن در سطح استان تصمیم گیری می شود.

رمضانی در پایان خاطرنشان کرد: افزایش حداقل دو یا سه نفر در هر سال به جمعیت کودکان مبتلا به
pku در استان، برنامه ریزی و اتخاذ تصمیم در خصوص آگاه سازی خانواده ها نسبت به تشخیص زود هنگام این بیماری البته با همکاری کادر پزشکی جهت کاهش آمار بیماران pku و جلوگیری از وقوع کم توانی ذهنی در افراد مبتلا، بیش از پیش محرز است.

منبع: روابط عمومی بهزیستی استان قزوین


يكشنبه 22 خرداد 1390

نام:
ايميل:
* نظر: