كدخبر: ۳۹۰
تاريخ انتشار: ۲۶ فروردين ۱۳۹۲ - ۱۴:۴۵
print نسخه چاپي
send ارسال به دوستان
بيماری فنيل كتونوريا يا پی ‌كی ‌يو (PKU)
به گزارش تبيان, دکتر طليعه زمان، فوق تخصص بيماري ‌هاي متابوليك مي گويد: بيماري فنيل‌كتونوريا كه الان در حال غربالگري براي نوزادان است به ‌دليل انتقال يك ژن ناقص از پدر و مادر به كودك اتفاق مي‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شيوع بسيار بالايي برخوردار است. اما خوشبختانه اين بيماری در صورت تشخيص به موقع و در بدو تولد، كاملا قابل درمان بوده و كودك مي ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی كاملا طبيعی باشد.

وي تاخير در تشخيص اين بيماري را براي كودك بسيار خطرناك مي داند و تاكيد دارد:

هر يك ماه كه تشخيص بيماري پي‌كي‌يو به تاخير بيفتد، در حقيقت 5/4 واحد از ضريب هوشي (IQ) نوزاد کم مي‌شود؛ يعني اگر يك سال بعد از تولد، بيماري كودك تشخيص داده شود، در واقع 50 واحد يا 50 درصد از ضريب هوشي كودك كاسته مي‌ شود.

بيماري فنيل كتونوريا، نوعي اختلال متابوليك ارثي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي ‌شود و به‌ علت كمبود نوعي آنزيم كبدي (براي تبديل اسيدآمينه فنيل آلانين به تيروزين) در نوزاد به ‌وجود مي‌ آيد. لذا ميزان اسيدآمينه فنيل آلانين و متابوليت‌هاي آن در داخل خون بالا مي رود که با تاثير بر مغز باعث تخريب سلول هاي مغزي، عقب ماندگي هاي ذهني و تشنج هاي مکرر مي شود.

مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شيرخشك‌ هاي معمولي و به ميزان كمتر شير مادر باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن و در نتيجه اختلال در تكامل مغز و اعصاب و در نهايت ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني دائمي در مبتلايان مي ‌شود.

اين بيماران نياز به رژيم هاي غذايي خاصي دارند که در صورت تشخيص به موقع بايد اين رژيم را تا 10 سالگي ادامه داد و بعد از اين سن، رژيم غذايي کمي آزادتر مي شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمي شود و حتي در دوران بزرگسالي نيز بايد ادامه پيدا کند.

به گفته متخصصان، بيماري PKU در اوايل، به علت بالا رفتن مواد سمي موجود در خون، خود را به صورت استفراغ هاي جهنده و کش دار نشان مي دهد. علايم ديگري همچون کوچک شدن دور سر اين بيماران، بي ‌قراري، ضايعات پوستي، بوري موي سر و بدن، بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار از ديگر علايمي است که در بيماران مبتلا به PKU ديده مي شود.

پس از مدتي، تاخير در رشد و تكامل نوزاد ظاهر گشته و با گذشت زمان، كودك دچار عقب ماندگي ذهني مي ‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت كردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش مي ‌شود.

در حالي كه از هر 10 هزار تولد در جهان، يك نوزاد به بيماري ‌هاي متابوليك مانند فنيل ‌كتونوريا مبتلا است.

به گفته كارشناسان در ايران آمار نوزادان مبتلا به اين بيماري‌ از سطح جهاني بيشتر است و علت آن، ازدواج‌هاي فاميلي است.

وي با تاکيد بر اين که ازدواج ‌هاي فاميلي مهم ‌ترين علت بروز بيماري هاي متابوليک ارثي است و به علت شيوع بالاي اين ‌گونه ازدواج‌ ها در ايران، فنيل کتونوريا به عنوان بيماري بومي کشور شناخته مي‌‌شود، گفت: با انجام مشاوره هاي ژنتيک قبل از ازدواج مي توان از شيوع رو به افزايش اين بيماري در کشور جلوگيري کرد.

ازدواج ‌هاي فاميلي مهم ‌ترين علت بروز بيماري هاي متابوليک ارثي مثل فنيل کتونوريا است و به علت ميزان بالاي اين ‌گونه ازدواج‌ ها در ايران، اين بيماري از شيوع بسيار بالايي در کشورمان برخوردار است.

تشخيص زودهنگام

بيماري فنيل کتونوري را مي توان در دوران حاملگي نيز تشخيص داد و با توجه به اين که اين بيماران حتي در صورت تشخيص به موقع، بايد تا پايان عمر تحت رژيم هاي سخت قرار داشته باشند، از طريق پزشکي قانوني مي توان مجوز سقط جنين صادر کرد.

در صورت تولد يک فرزند مبتلا به اين بيماري در يک خانواده، احتمال ابتلاي فرزند بعدي به اين مشکل 25 درصد است و والدين در صورتي که تصميم به بچه دار شدن دارند، بايد بررسي هاي ژنتيکي قبل از بچه دار شدن را انجام دهند.

مهم ‌ترين نكته ‌اي كه به گفته متخصصان براي درمان اين بيماري وجود دارد، تشخيص زودهنگام پس از تولد است.

اگر نوزاد مبتلا به اين بيماري با شيرهاي مخصوص فاقد فنيل‌آلانين تغذيه شود، مي ‌‌تواند مثل افراد عادي به زندگي ادامه دهد و البته تا پايان عمر هم بايد از غذاهاي حاوي اين اسيدآمينه (فنيل آلانين) پرهيز كند.

دكتر زهرا سماوات، متخصص ژنتيك با عنوان اين مطلب كه بيماران مبتلا به فنيل‌‌ كتونوريا به ‌دليل بيش‌‌ فعالي احتياج به پرستاري به ‌صورت 24 ساعته دارند، مي ‌گويد: خانواده بيمار بايد تمام وقت خود را صرف كودك كند و همين مسئله، ضعيف شدن زير‌‌ساخت ‌هاي خانواده را به همراه دارد.

به گفته وي، يكي از برنامه‌ ريزي‌ هايي كه براي درمان بيماران فنيل کتونوري بايد انجام شود، وارد‌ كردن مواد غذايي مورد نياز اين بيماران از كشورهاي ديگر است، چون ما به هيچ ‌وجه در اين زمينه توليد داخلي نداريم.

سماوات با اشاره به اين كه سازمان‌ هاي بيمه‌ گر بايد تأمين و حمايت از اين بيماران را به‌ عهده بگيرند، مي‌ گويد: سازمان ‌هايي كه در خلا بيمه از اين بيماران حمايت مي ‌‌كنند مثل بهزيستي، بايد اعتبار واحدي را تدارك ببينند، يا اين كه تبديل به يك سازمان واحد شوند تا با شرايط بهتري بتوانند به اين بيماران خدمات برسانند.دكتر مصطفي‌قلي بيگدلي، مدير انجمن پي‌كي‌يو ايران با اشاره به اين كه در دنيا از حدود 40 سال پيش اين بيماري شناخته شده و امروزه به ‌صورت يك بيماري كنترل شده است، مي ‌‌گويد: در كشورهاي پيشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پاي كودك گرفته مي‌ شود، مي ‌‌توانند در حدود 30 بيماري ژنتيك از جمله پي‌كي‌يو را تشخيص دهند كه اكثر اين بيماري ‌ها قابل درمان هستند.

به گفته قلی بيگی، تعداد زيادی از اين بيماران در استان‌هاي تهران، فارس، كرمانشاه و اصفهان ساكن مي باشند و اكثر آنان از قشر پايين و با در‌آمد زير خط فقر هستند.


نام:
ايميل:
* نظر: