كدخبر: ۳۹۵
تاريخ انتشار: ۲۸ فروردين ۱۳۹۲ - ۱۳:۰۴
print نسخه چاپي
send ارسال به دوستان
اختلال متابوليسمی مادرزادی
بررسی ميزان كوفاكتور تتراهيدرو بيوپترين و فعاليت آنزيم گوانزين تری فسفاتسيكلوهيدرولاز سرم برای تشخيص افتراقی بيماران فنيل كتونوری

فنيل كتونوری، يك اختلال متابوليسمی مادرزادی است كه به صورت اتوزومال مغلوب به ارث ميرسد.در اين بيماری به دليل بروز نارسايی در فعاليت آنزيم فنيل آلانينهيدروكسيلاز يا نارسايی در كوفاكتور اين آنزيم،  يعني تتراهيدروبيوپترين، غلظت فنيلآلانين خون افزايش مي يابد.متعاقب افزايش فنيل آلانين خون، عقب ماندگي ذهني و مشكلاتآموزشي و رفتاري در بين مبتلايان به اين بيماري روي مي دهد.با غربال گري و شناسايياين دسته از بيماران در مراحل اوليه و درمان مي توان از عوارض پيشرونده بيماريجلوگيري كرد.در اين تحقيق از 83 بيمار مبتلا به فنيل كتونوري كه 16 نفر آن ها باوجود دريافت رژيم غذايي با مقدار فنيل آلانين پايين، مشكلات عصبي و رفتارشان رفعنشده بود و از 79 نفر از گروه كنترل بودن علائم فوق، نمونه سرم تهيه گرديد.سپسفعاليت آنزيم مسير بيوسنتر تتراهيدروبيوپترين، گوانوزين تري فسفات سيكلوهيدرولاز بهروش اسپكترهفلورومتري و مقدار پترين ها به روش كروماتوگرافي اندازه گيري شد.نتايجحاصل نشان دادند كه فعاليت آنزيم سيكلوهيدرولاز(آنزيم شركت كننده در سنتزتتراهيدروبيوپترين)درتعدادي از افرادگروه مورد مطالعه پايين تر از گروه كنترلاست.همچنين مقدارتتراهيدروبيوپترين در اين گروه از بيماران فنيل كتونوري( 0.23± 12.46ميلي مول در ليتر) در مقايسه با گروه منترل (0.74 ± 68.23 ميلي مول در ليتر) كمتربود.بر اساس نتايج، بررسي ميزان كوفاكتورتتراهيدروبيوپترين و فعاليت آنزيمگوانوزين تري فسفات سيكلوهيدرولاز شاخص مناسبي براي تشخيص افتراقي فنيل كتونورياست.

نام:
ايميل:
* نظر: